Chromosomentranslokationen

Gerade bei vielen Fehlgeburten sollte eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, um zu schauen ob eventuell eine Chromosomenveränderung vorliegt.

Balancierte Translokation

Bei einer balancierten Translokation ist ein Stück eines Chromosoms, beispielsweise des Chr. 18 abgebrochen und zu einem anderen Chromosom transloziert, beispielweise 21.

Normalerweise würde es so aussehen:


In diesem Beispiel liegt eine Translokation vor; die langen Arme von Chr. 18 und 21 sind abgebrochen und haben die Plätze getauscht.


Diese Translokation ist nun balanciert - alle Erbinformationen/Gene die notwendig sind, sind vorhanden, nur nicht an ihrem eigentlichen Platz.

Zu Problemen kann es dann kommen, wenn diese Translokation zu einer unbalancierten wird - wird von einem Träger dieser balancierten Translokation das "kaputte" Chromosom weitervererbt, sind die Chromosomen unausgeglichen, es können wichtige Erbinformationen fehlen oder zuviel sein! Bildlich kann man sich das Ganze dann so vorstellen;



A sind in diesem Fall die normal weitervererbten Chromosomen 18 und 21 des Elternteils ohne Translokation.B sind die weiterverbten Chromosomen 18 und das "defekte" 18/21er Chromosom des Elternteils mit balancierter Translokation.


Das Kind hat eine Translokations-Trisomie 18


Wie man sieht, ist nun eine zusätzliche Kopie von 18q vorhanden! Insgesamt haben wir hier nun dreimal das Chromosom 18, welches auch als Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom bekannt ist. Da die Prognose bei Trisomie 18 keine lange Lebenserwartung verspricht,kommt es je nach Ausprägung gehäuft zu Fehlgeburten.